JE SUIS PARENT D’ENFANT DIP

L’annonce du diagnostic

L’annonce à des parents que leur enfant est atteint d’un déficit immunitaire primitif (DIP), c’est-à-dire d’une maladie chronique qui pourrait mettre en danger son pronostic vital à plus ou moins long terme, provoque en général désarroi, angoisse et déception du fait que tout parent a le souhait de donner naissance à un enfant en bonne santé, beau et intelligent.

Au départ, l’annonce de la maladie peut provoquer une simple inquiétude à laquelle la bonne évolution de l’enfant donne raison lorsqu’il reste en bonne santé pendant plusieurs années grâce aux traitements préventifs donnés à l’enfant quotidiennement. Cette situation concerne un grand nombre d’enfants et du fait que les DIP appartiennent au registre des maladies rares et sont méconnus, ce diagnostic n’est pas immédiatement associé à des représentations négatives comme le sont le cancer ou le diabète par exemple. Dans d’autres cas cependant, l’annonce de la maladie peut provoquer un bouleversement psychique dans des proportions variables, selon l’âge de l’enfant auquel est posé le diagnostic, selon son mode d’entrée dans la maladie et son caractère de gravité plus ou moins sévère, selon que les parents ont déjà fait l’expérience d’une maladie qui les touche eux-mêmes ou leur entourage, ou encore si l’annonce du DIP de l’enfant s’ajoute à d’autres difficultés d’ordre socioprofessionnelles, financières ou intrafamiliales.


Selon le contexte, cette effraction de la maladie vient plus ou moins bouleverser une vie sereine jusqu’alors, ou déjà compliquée pour d’autres raisons.

Elle peut générer des dysfonctionnements familiaux, les majorer ou au contraire resserrer les liens entre les membres de la famille dont les énergies convergent vers ce qui devient l’essentiel à leurs yeux à savoir offrir à l’enfant malade la meilleure vie possible en se dégageant de ce qui est devenu futile et secondaire. Si les symptômes de l’enfant reviennent régulièrement entre les périodes d’accalmie, la maladie peut susciter un questionnement fondamental sur le sens de la vie et des projets de chaque membre du couple, avec pour conséquence des aménagements, en particulier une hiérarchisation nouvelle de leurs valeurs prioritaires. Lorsque l’enfant a des rendez-vous réguliers en hôpital de jour pour des perfusions d’immunoglobulines (Ig) ou qu’il est souvent hospitalisé, la prise en charge de sa maladie peut nécessiter des modifications du mode de vie des parents, soit une réduction du temps de travail, un changement d’emploi ou un renoncement à travailler pour l’un d’entre eux afin d’être disponible pour accompagner l’enfant dans son parcours de soin. Ces modifications s’effectuent souvent en parallèle pour les membres du couple qui évoluent chacun dans la même direction ou qui au contraire divergent au point de provoquer une crise identitaire entre les parents qui ne s’accordent plus autour de l’enfant malade. Cette crise est en général transitoire et évolue le plus souvent vers des liens plus forts lorsque chacun fait preuve de compréhension et de patience envers l’autre, est capable de concessions et de compromis, mû par l’intérêt des enfants et de ce qui les avaient motivé à vivre en couple au départ. Dans d’autres cas la séparation des parents se concrétise et peut être assumée par les enfants lorsqu’elle s’aménage en bonne intelligence sans répercussion néfaste sur la vie des enfants, l’observance des traitements et des rendez-vous médicaux.

L’annonce d’un DIP, surtout lorsqu’elle survient après plusieurs années d’errance diagnostique, apporte un soulagement et un nouvel espoir de guérison possible puisqu’un nom est mis sur la maladie et qu’il s’accompagne d’un traitement porteur d’espoir, sinon de guérir l’enfant définitivement, du moins de le soulager au quotidien en améliorant sa qualité de vie.

L’annonce suscite aussi un sentiment de culpabilité plus ou moins présent selon les cultures et les influences religieuses. La culpabilité d’avoir transmis une maladie génétique à son enfant qui pourrait lui-même la transmettre à ses enfants entretient une position dépressive fondée sur une réalité mais qui est parfois dramatisée et destructive si les parents restent collés à cette image dépréciatrice d’eux-mêmes. Nous sommes tous porteurs d’anomalies génétiques que nous ignorons et le fait de concevoir un enfant nous expose tous au risque que l’un d’entre eux naisse porteur d’une maladie génétique qui se révélera à la naissance ou plus tardivement. Cette problématique du risque de transmission, l’information sur les modes de dépistage et de prévention, la gestion personnelle de ces risques par les parents informés et libres d’en disposer est un sujet à part entière qui nécessite la rencontre avec un généticien et suppose tout un cheminement personnel pour les membres de la famille.

L’annonce du diagnostic enfin, du point de vue de l’enfant malade, varie considérablement dans ses effets selon son âge et son aptitude à comprendre ce qui lui arrive.

Le bébé lorsqu’il est souvent hospitalisé au cours de ses 2 premières années de vie, ne garde pas de mémoire de ces mois d’hospitalisation car on sait que la mémoire ne dure pas au-delà de 2 mois à cette période de la vie. Tout au plus en gardera-t-il de vagues traces sans conscience ni représentations mentales formelles. Les périodes d’inconfort et de fatigue seront compensées par les nombreuses expériences positives vécues au cours de son hospitalisation et après. Pourvu que l’enfant se sente toujours en sécurité, aimé de ses parents et de son entourage, que ses besoins élémentaires soient satisfaits et qu’il puisse continuer à jouer dans les périodes où son état général le permet, alors l’enfant peut continuer d’évoluer et grandir en milieu hospitalier sans traumatisme ni carence préjudiciable sur le long terme.

Jusqu’à 5-6 ans, l’enfant vit surtout dans le présent immédiat et ne perçoit que ce qui est concret, tangible de sa maladie à savoir ses douleurs et ses traitements. Très jeune dès l’âge de 2 ans, l’enfant peut comprendre qu’une cause extérieure à son corps, un microbe ou un virus lui donne parfois de la fièvre, un rhume, une otite ou de la toux et qu’il existe des médicaments comme les antibiotiques et les immunoglobulines pour les combattre ou les prévenir.

C’est progressivement à partir de 7 ans qu’il peut se représenter la notion d’un mal intérieur ou d’un dysfonctionnement qui crée des désordres chroniques, l’exposant à faire des infections récidivantes.

La notion de maladie évolue donc chez l’enfant avec le temps au cours de son enfance et son adolescence. Un enfant qui prend depuis sa petite enfance des traitements qu’il accepte bien, qui lui évitent de tomber malade et ne le rendent pas dépendant de l’hôpital n’a pas ou peu conscience de sa maladie. Prendre des traitements est même pour lui perçu comme normal tant qu’il ne compare pas sa situation à celle des autres enfants qui n’en ont pas besoin. En revanche celui qui est affecté régulièrement par des symptômes, de la fatigue, des limitations, et des contraintes médicales récurrentes en a conscience parce qu’il vit la maladie au quotidien dans son corps avec les limites que celui-ci lui impose, en particulier dans les activités qui exigent une certaine endurance. Chaque enfant compose avec la maladie en fonction de sa personnalité, de la force qu’il puise en lui et dans son entourage. La maladie est parfois utilisée comme prétexte pour se plaindre et dire indirectement autre chose à sa famille ou son entourage. Mais le plus souvent elle suscite chez l’enfant le désir de dépasser les freins et les obstacles qu’il rencontre ; aidé de son entourage, il trouve alors les moyens de réaliser ses objectifs et de mener la vie la plus normale possible.

Dans le cas d’un projet de greffe chez un enfant plus âgé, celui-ci informé et conscient des contraintes de ses traitements anticipe différemment le projet de greffe selon qu’il est malade et gêné dans sa vie quotidienne par la maladie depuis longtemps ou qu’il est porteur sain, n’ayant donc jamais vécu la maladie dans son corps. Généralement le dépistage d’un DIP chez un enfant porteur sain se fait à l’occasion du diagnostic d’un frère ou d’une sœur déjà malade. Dans ce cas le partage de près de ce que constitue la maladie pour l’enfant malade sensibilise le porteur sain à ce que sa vie pourrait devenir. La raison le pousse le plus souvent à accepter la greffe après un délai de réflexion, de même pour ses parents. L’expérience montre que le fait que les traitements donnés pendant la greffe rendent malade l’enfant bien portant, à un point qu’il n’avait jamais connu jusqu’alors, produit pour lui une mauvaise surprise. C’est une période plus difficile à vivre que pour un enfant malade depuis longtemps. Tomber malade artificiellement est ressenti comme une violence qui peut contrarier passagèrement l’adhésion donnée à la greffe. Aujourd’hui les traitements antalgiques et ceux donnés pour prévenir les complications de la greffe réduisent beaucoup ces effets indésirables dans leur expression et leur durée si bien que l’enfant ou l’adolescent bien portant jusqu’alors surmonte bien ces quelques jours de mal-être physique et psychologique.

 Isabelle FUNCK BRENTANO – Psychologue UIHR Necker

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L’impact sur la fratrie

Subir des examens médicaux, aller régulièrement à l’hôpital pour des consultations et/ou ses perfusions, prendre des médicaments au long court de façon quotidienne, être perçu parfois comme différent peut être source de problèmes psychologiques. Parfois, la maladie ne permet pas de vivre au même rythme que les autres sur le plan scolaire ou plus tard social. Le DIP, bien qu’invisible, peut générer un sentiment de différence, les patients peuvent souffrir d’un sentiment d’isolement, ce qui est bien souvent très difficile à assumer pour des enfants ou des adolescents qui ne demandent qu’à se fondre dans le groupe.

Au sein de la famille, l’enfant malade est très souvent l’objet de toutes les attentions, les frères et sœurs souffrent eux aussi, à leur manière. Les parents sont très accaparés par l’enfant malade, c’est bien naturel … Les frères et sœurs le constatent, le subissent. Les explications qui leur sont données ne sont pas toujours claires. Il est très important de verbaliser, de maintenir le dialogue au sein de la cellule familiale, il peut être intéressant d’envisager un travail de thérapie familiale qui intègre l’ensemble des membres de la famille pour donner à chacun la possibilité de s’exprimer dans un espace neutre.

 

 

« Moi j’en parle à quelques copines mais sinon pas trop »

«Parler de son frère ou de sa sœur malade, prendre la parole, c’est souvent un lien avec une autorisation implicite ou explicite des parents ou de leur frère ou sœur malade » Nelly, Educatrice spécialisée

« J’ai appris la maladie de mon frère très tard car je faisais des études à l’étranger (…) On en a pas parler tout de suite après, ça s’est installé comme une habitude (…) Quand on n’en a pas parlé pendant des années, après c’est très difficile d’aborder le sujet » Céline, sœur de Julien atteint d’un DIP et maman de deux garçons atteints d’une DIP.

« Le mercredi, jour de perfusion, fallait que je suive ! Il fallait se lever tôt, mais l’équipe médicale qui prenait en charge ma sœur était géniale, ça passait presque comme une distraction » Camille, frère de Céline 

La scolarité

Les DIP constituent un ensemble de maladies chroniques avec lesquelles les enfants atteints doivent apprendre à vivre. Les conséquences de ces pathologies sont susceptibles d’affecter directement ou indirectement la vie scolaire de ces enfants. La complexité et l’hétérogénéité des DIP font qu’il est indispensable d’adapter pour chaque enfant les consignes et les informations dont les enseignants et l’école doivent bénéficier pour adapter la vie scolaire de l’enfant. Celles-ci ne doivent pas induire de surprotection ni de sous-estimation des questions soulevées par l’intégration de l’enfant en milieu scolaire.

Si la qualité de vie de l’enfant permet une scolarisation proche des autres enfants non malades, les parents ne sont pas tenus d’en informer le corps enseignant. La décision leur appartient. Ils peuvent en discuter avec le médecin prenant en charge le DIP de leur enfant, habitué à ce type de situation.

Si l’état de santé nécessite une surveillance particulière (fièvre ou autre complication), une prise de médicaments pendant le temps scolaire et/ou des aménagements d’horaires, les parents peuvent solliciter l’aide du médecin scolaire pour échanger sur les besoins de leur enfant et établir un document écrit appelé PAI (Projet d’Accueil Individualisé).

Dans les situations les plus graves, d’autres moyens de prise en charge peuvent être envisagés : soutien scolaire individualisé en cas d’absence prolongée, transport scolaire adapté, auxiliaire de vie scolaire pour faciliter l’intégration et les apprentissages de l’enfant au quotidien.

Pour en savoir plus :

Les stages à l’étranger

En vue d’un voyage à l’étranger, une consultation spécialisée, programmée à l’avance, est nécessaire pour préparer au mieux son séjour. On pourra ainsi discuter :

– des problèmes de vaccins,
– des risques sanitaires vers des « destinations à risque »,
– du problème thérapeutique : si l’on a un traitement au long cours tel qu’une immuno-substitution (cf ci-après) ou une antibiothérapie continue,
– des complications infectieuses qui peuvent survenir au retour du voyage.

Dans tous les cas, n’oubliez pas de vous munir de l‘ordonnance du traitement, en français et en anglais. Si le voyage dure plus longtemps, il convient de procéder, comme pour le traitement par voie intraveineuse, à la vérification de la disponibilité du médicament dans le pays de destination.

La transition

Il est fondamental d’anticiper le transfert en médecine adulte (par exemple, ne pas le faire un samedi à minuit aux urgences, parce que le patient a 18 ans et qu’il ne peut plus entrer en pédiatrie). Il n’y a pas de couperet d’âge pour le transfert en médecine adulte, c’est la maturité psychologique et la préparation qui sont déterminantes. Car le jeune et sa famille doivent s’y préparer. La transition consiste à déployer une autonomie progressive du patient. On l’évoque en général dès l’âge de 12-13 ans, puis on va crescendo sur ce que l’on attend qu’il connaisse : par

exemple, le nom de sa pathologie, de ses traitements, les principaux éléments du suivi, prendre un rendez-vous seul, gérer ses traitements seul. Ce, vers 17 ans. Par exemple, si le jeune est substitué en Ig, il doit savoir qu’il a un examen sanguin régulier pour mesurer son taux résiduel d’IgG et à quoi ça sert. Ce qui suppose aussi que les parents acceptent de laisser plus d’autonomie à leur jeune.

 

Dr Nizar MAHLAOUI – Responsable CEREDIH  

Pour en savoir plus :

Les droits et les aides, le dossier MDPH

Les droits attribués sont en fonction de la gravité de la maladie de votre enfant, de son traitement, des répercussions de la maladie et/ ou du traitement sur la vie quotidienne de votre enfant. Ces dispositifs peuvent varier dans le temps selon l’évolution de la santé et des besoins de votre enfant. L’assistante sociale du centre hospitalier où votre enfant est suivi peut vous accompagner dans ces démarches. Elle prendra contact avec le médecin qui suit votre enfant et évaluera, avec lui, les prestations auxquelles vous prétendez.

Vous pouvez également solliciter l’assistante sociale du CEREDIH :
Célia Fillon : assistante-sociale-CEREDIH@chu-angers.fr
02.41.35.55.23

 

La prise en charge des soins

L’ALD, affection de longue durée : 100% des soins en lien avec la maladie sont pris en charge (Attention : en cas d’hospitalisation, le forfait journalier n’est pas remboursé par les caisses d’assurance maladie. La complémentaire santé reste donc indispensable). Les transports domicile/ lieu de soins peuvent également être remboursés sous certaines conditions.

En pédiatrie, le médecin immuno-hémato de référence de votre enfant sera en mesure de demander l’ALD. A partir de 16 ans, c’est au médecin traitant de réaliser cette démarche.

 

Se rendre disponible pour son enfant

Si vous êtes salarié dans le secteur privé, vous pouvez bénéficier de 2 jours pour l’annonce d’une pathologie chronique. Ces 2 journées sont rémunérées par l’employeur. Elles s’inscrivent dans le cadre des journées pour événements familiaux. Elles ne sont pas renouvelables.

https://www.service-public.fr/particuliers/actualites/A15419

Si vos absences au travail en lien avec la maladie de votre enfant viennent à se répéter, qu’il devient de plus en plus difficile de vous absenter ou bien que ces absences génèrent une perte financière, vous pouvez solliciter sous certaines conditions :

Des dispositions existent dans ces différents cadres pour cotiser à l’assurance vieillesse.

 

Les aides relevant de la Maison Départementale des Personnes handicapées (MDPH) ou Maison Départementale de l’Autonomie (MDA)

Dans chaque département, les MDPH/ MDA accueillent, informent, accompagnent et conseillent les personnes handicapées ou malades et leurs proches.

Les MDPH/MDA peuvent attribuer des prestations financières, des cartes spécifiques (stationnement, inclusion). Elles peuvent décider d’accorder des aides humaines à l’école, des aides matérielles. Elles orientent les enfants vers des établissements spécialisés lorsque la scolarité devient difficile. Elles peuvent également intervenir dans le cadre d’un aménagement du logement ou du véhicule et de charges spécifiques.

Une équipe pluridisciplinaire de la MDPH évalue la situation de la personne atteinte de DIP et évalue ses besoins en fonction des demandes réalisées par la famille.  N’hésitez pas à prendre contact avec une assistante sociale afin d’être guidé voire aidé dans le montage de ce dossier !

Par ailleurs, les MDPH/MDA reçoivent un grand nombre de dossiers à traiter quotidiennement, avec des pathologies très diverses. Il leur est difficile de connaitre les 7 000 maladies rares en France et leurs répercussions sur la vie de l’enfant et sa famille. Nous vous conseillons donc de joindre la fiche ci-dessous, afin qu’il puisse avoir un aperçu rapide de ce qu’est un DIP et des répercussions que cela engendre sur votre quotidien.

Truc et astuce : inscrire en haut de la première page du dossier, en rouge : Dossier Maladies RARES du système immunitaire. Ainsi la MDPH/MDA sait immédiatement que l’examen de ce dossier revêt d’une attention particulière.

 

NUMERO UTILES

Informations, soutien, partage d’expérience

  • Sur la scolarisation

Aide Handicap Ecole
0810 55 55 00

  • Sur les maladies rares :

Maladies Rares Info Services
01 56 53 81 36

  • Droits obligations démarches

3939

Pour en savoir plus :

Quelques sites de référence

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social-sante.gouv.fr
vosdroits.service-publlic.fr
mdph.fr
ameli.fr
caf.fr
cnsa.fr

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education.gouv.fr
eduscol.education.fr
tousalecole.fr
cned.fr
legifrance.gouv.fr