centres de référence
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.
Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.
Quelles sont les missions d’un centre de référence ?
Le centre de référence est expert dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé. A ce titre, il doit organiser l’accès à l’information et exercer un rôle de conseil et d’appui auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social et social.
Du fait de la rareté des pathologies pour lesquelles il est labellisé, le centre de référence exerce une attraction au-delà de son bassin de population et assure une prise en charge pluridisciplinaire et pluri-professionnelle pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes concernées ou atteintes d’une maladie rare. Le centre de référence assure selon les cas cette prise en charge globale lui-même ou l’organise au sein de son réseau de soins.
Le centre de référence, en lien avec sa FSMR de rattachement et une ou plusieurs unités de recherche, définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares pour lesquelles il est labellisé.
Le centre de référence, en lien avec sa FSMR de rattachement, promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires dans le domaine des maladies rares dont il est le référent, en formation initiale ou éligibles au développement professionnel continu (DPC). Des supports de formation à distance seront avantageusement élaborés et diffusés.
Le centre de référence identifie, coordonne et anime sa filière de soins (amont et d’aval) à la fois dans son bassin de population et au-delà selon le périmètre de sa mission de recours. Son réseau fonctionnel est constitué des centres de compétence, des correspondants hospitaliers et de ville, des structures éducatives, médico-sociales et sociales, des associations de personnes malades…). Il définit et met en œuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont il est le référent, en concertation avec sa FSMR de rattachement.
Les centres de référence
• Le CEREDIH (Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires)
Ce centre de référence a pour but de faciliter le diagnostic de la maladie rare et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique en mettant en place un réseau spécialisé de médecins cliniciens (pédiatrie et adultes) et de biologistes.
Vous pouvez trouver sur leur site internet l’annuaire de tous les médecins spécialisés dans les DIP.
Informations et recommandations du CEREDIH
Recommandations sur la vaccination pour les DIP (24/06/2021)
Forum Aux Questions (31/03/2021)
• Centre De Référence Des Neutropénies Chroniques
Les neutropénies chroniques sont très rares. Un registre des neutropénies a été mis en place grâce au centre de référence pour donner de la visibilité à ce sujet, c’est-à-dire de permettre sa reconnaissance comme problème de santé pour apporter des solutions aux patients.
Le plan maladies rares
La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le 1ER plan national maladies rares était lancé.
Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site internet du Ministère de la santé et des solidarités.